BOUCAND Marie-Hélène

Les maladies rares sont d’identification récente. Elles posent de nombreuses difficultés diagnostiques parce qu'encore mal connues par le corps médical. Elles se présentent parfois par des symptômes que nous avons nommés comme disqualifiants parce que principalement subjectifs et sans manifestation objectivable ou visible par la biologie ou l’imagerie.
Notre travail est au carrefour de la philosophie et de la psychologie sociale. Nous avons travaillé à partir du vécu de 16 malades qui ont participé à notre recherche par un entretien semi-dirigé. Les grandes thématiques de leur vécu ont ainsi pu être identifiées : l'expérience pathique de l’éprouvé, les modèles de représentation,
les métaphores utilisées pour dire la génétique et la rareté, le lien avec le corps médical et l'expérience sociale des maladies. Pour les personnes atteintes, ces maladie rares ne sont ni des maladies ni des handicaps, mais un entre-deux.
Compte tenu que 80 % des maladies rares sont d'origine génétique, nous avons exploré comment cette dimension intervient dans le vécu de la maladie rare. L'imaginaire de la génétique est encore très prégnant, évoquant l'origine causale linéaire de la maladie et tous les espoirs de guérison. Il est souvent associé à une représentation de l'erreur, de la faute ou de la malformation qui est survenue lors de la fécondation. C'est avec toutes ces représentations que les malades vont devoir reconstruire leur vie bouleversée par l'existence de la maladie pour laquelle malheureusement encore le plus souvent il n'existe pas de thérapeutique. Ce parcours nous a conduit à envisager une médecine qui intégrerait une médecine de l'incertitude et reconnaîtrait les limites de la connaissance médicale. À terme, cette médecine devrait pouvoir devenir celle
de l’adaptabilité soutenant le travail d'adaptation du malade qui doit trouver le chemin pour continuer d’être un vivant malgré les limites imposées par la maladie. Sur ce chemin parfois très long, la narration, l’échange des savoirs et une importante solidarité entre malades au sein des associations de patients soutiennent les capacités du malade à se reconstruire comme sujet, lui ouvrant la possibilité de vivre son destin comme une
destinée.


Rare diseases have only recently been identified. They set up quite a lot of diagnostic difficulties because not
well-known yet by the medical profession .They sometimes occure by (ou bien with? With symptoms we named as being disqualifying because mainly subjective and without any outbreak possibly objective or evident by biology or medical imaging.
Our work is at the crossroad of philosophy and social psychology. Week-end worked on the base of actual experience of 16 sick patients cases who took part in our research through semi-managed talks. So,main themes of their actual current experience could be identified : the pathological of the suffering person, the models of representation,the images used to express the genetics and the rare case, the link with the medical
profession and the social experience of the diseases. For the patients concerned,these rare diseases are neither diseases nor handicaps but in-between cases.
Taking into account that 80% of rare diseases have a genetique genetic origine origin ,we explored how this theory involves in the way it is lived. The imaginary of genetics still is still very pregnant,calling forth the causal linear origin of the disease and all hopes for recovery .It is often connected to a representation of the error,the fault or the malformation that happened at the time of fecondation. It is with all these representations that patients will have to rebuild their life,upset by the disease against which unfortunately more often most of the time ,no therapy exists yet. This research lead us to view a therapy that would combine a therapy of uncertainty and admit the limits of medical knowledge. In the end, this therapy should be able to become the therapy of an adaptation supporting the adaptability work of the patient who has to
find his way to keep being a human person. in spite of the limits compelled by the disease. All along this sometimes very long way, the exchange of knowledge and an amazing solidarity among the patients within the associations back up the patient's
capacities to rebuild himself as a subject, giving him the possibility of living his fate as a destiny.

Mots-clés :  maladie rare, maladie orpheline, adaptabilité, incertitude, médecine, guérison, identité, handicap, reconnaissance, narration, savoirs, profane, visible

Keywords : rare diseases, orphan disease, adaptability, uncertainty, therapy, recovery, identity, handicap, recognition, narrative, knowledge, profane, visible.

Directeur de thèse : Jean-Philippe PIERRON
                                   Emmanuel HIRSH
                                 
Membres du jury :
- Pierre LE COZ, Professeur à la Faculté de médecine de Marseille,
- Damien SANLAVILLE, Professeur des universités, Université Lyon 1,
- Christine DURIF-BRUCKET, Maître de conférences honoraire, Université Lyon 2,
- Yves MATILLON, Professeur des universités, Université Lyon 1,
- Emmanuel HIRSCH, Professeur des universités, Université Paris Sud,
- Jean-Philippe PIERRON, Professeur des universités, Université Jean Moulin Lyon 3

Président du jury : Yves MATILLON

Mention : Très honorable avec les félicitations

Equipe d'accueil : IRPHIL